O que é triploidia?

Fatores genéticos estão entre as principais causas de infertilidade conjugal. Conheça a triploidia, uma anomalia cromossômica que pode colocar em risco a sua gestação

Para muitos casais, alcançar a tão sonhada gravidez pode ser uma jornada desafiadora. E são diversos os fatores que podem interferir nesse objetivo, desde condições de saúde até complicações genéticas. Dentre essas, os problemas genéticos têm uma relevância significativa. Estudos apontam que mais de 50% a 60% dos abortos espontâneos são causados por anomalias cromossômicas. E essa proporção pode ser ainda maior em mulheres com idade reprodutiva avançada.

Um dos distúrbios genéticos é a triploidia, uma condição relativamente rara, mas que pode afetar gravemente o desenvolvimento da gravidez.

A triploidia acontece logo nas primeiras etapas da fertilização e geralmente resulta em aborto espontâneo durante o primeiro trimestre. Conheça mais sobre essa condição genética a seguir.

O que é triploidia?

A triploidia é uma anomalia genética que ocorre quando há um número anormal de cromossomos em um embrião. Normalmente, o embrião humano possui 46 cromossomos, metade herdada da mãe e metade do pai. No entanto, na triploidia, o embrião possui um conjunto extra de cromossomos, totalizando 69 cromossomos.

Isso acontece a partir de um erro que ocorre durante a fertilização. O óvulo da mãe ou o espermatozoide do pai pode conter um conjunto extra de cromossomos, ou um óvulo pode ser fertilizado por dois espermatozoides ao mesmo tempo. Esses erros resultam no embrião triploide, que tem três conjuntos completos de cromossomos ao invés dos dois normais.

Alterações cromossômicas como a triploidia podem impedir o desenvolvimento normal do embrião, acarretando complicações sérias como abortos espontâneos precoces, mola e gravidez anembrionada.

Quais são as causas da triploidia?

A triploidia é causada por um erro no número de cromossomos durante a fertilização. E esse erro pode ocorrer por diversas razões como, por exemplo, a fertilização de um único óvulo por dois espermatozoides, um fenômeno raro conhecido como “dispermia”.

Outra possível causa é a falha no processo de divisão celular durante a formação dos gametas (óvulos e espermatozoides), o que resulta em um número anormal de cromossomos.

Por mais que não haja uma causa clara para essas falhas, acredita-se que fatores relacionados à idade avançada dos pais, especialmente da mãe, possam aumentar o risco de anomalias cromossômicas, incluindo a triploidia.

Sintomas e manifestações clínicas da triploidia

Após a concepção, a triploidia pode se manifestar por meio de alguns sinais durante a gestação. No entanto, é importante reforçar que o diagnóstico definitivo só pode ser realizado por um médico especialista, com base em exames clínicos.

Alguns dos sinais que podem indicar um caso de triploidia são:

• Crescimento fetal retardado;
• Baixo nível de líquido amniótico;
• Aumento excessivo do útero;
• Anomalias na placenta;
• Malformações congênitas graves.

Como o diagnóstico é realizado?

O diagnóstico da triploidia pode ser realizado a partir dos exames pré-natais, como a ultrassonografia e o teste de cariótipo, que analisa o número e a estrutura dos cromossomos do feto.

Outra análise que pode ser utilizada é a amniocentese, que envolve a retirada de uma pequena quantidade de líquido amniótico para análise genética. Esses exames ajudam a confirmar a presença de triploidia e outras anomalias genéticas.

A triploidia tem cura?

Infelizmente, a triploidia não tem cura. A maioria das gestações afetadas por essa condição resulta em aborto espontâneo, geralmente durante o primeiro trimestre. Em casos raros, o feto pode continuar a se desenvolver até o final da gestação, mas o bebê nasce com malformações graves e geralmente não sobrevive por muito tempo após o nascimento.

Quando o embrião é diagnosticado com triploidia, o acompanhamento médico é fundamental para garantir o bem-estar da gestante.

Entre em contato com a Mater Prime e agende sua consulta!

Fontes:

Mater Prime

Febrasgo

Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia