Síndrome de DiGeorge: quais são os riscos na gravidez e quando investigar

Alteração genética rara pode impactar o desenvolvimento do bebê e aumentar o risco de cardiopatias congênitas

A síndrome de DiGeorge, também conhecida como síndrome da deleção 22q11.2, é uma condição genética que ocorre quando a criança apresenta uma deleção de um pedaço do cromossomo 22. Essa condição pode afetar diversas áreas do corpo.

Entenda mais sobre essa síndrome e seus riscos na gravidez continuando a leitura deste texto.

O que é a síndrome de DiGeorge e como ela ocorre?

A síndrome de DiGeorge é uma doença genética que pode afetar diversas partes do corpo da criança. Ela é causada pela ausência de um fragmento do cromossomo 22. A deleção de genes do cromossomo 22 geralmente ocorre como um evento aleatório no espermatozoide ou no óvulo, ou pode ocorrer precocemente, durante o desenvolvimento do bebê.

Raramente, a deleção é transmitida ao filho por um dos pais que também apresenta uma deleção no cromossomo 22, mas a criança pode apresentar sintomas leves ou menos intensos.

Quando uma criança apresenta ausência de genes, seu corpo não possui as instruções necessárias para se desenvolver adequadamente. Isso leva aos sintomas da síndrome de DiGeorge, como problemas de desenvolvimento e cardíacos.

Quais são as características da síndrome de DiGeorge?

Anomalias comuns associadas à síndrome de DiGeorge incluem:

• Anomalias renais;
• Problemas no timo;
• Problemas cardíacos;
• Características faciais únicas (fenda palatina e labial, bochechas achatadas, nariz proeminente, orelhas com lóbulos aderentes e queixo pouco desenvolvido);
• Sistema imunológico enfraquecido;
• Atrasos no desenvolvimento.

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de DiGeorge?

A maioria das pessoas diagnosticadas com síndrome de DiGeorge tem uma expectativa de vida normal quando há diagnóstico precoce e acompanhamento multidisciplinar adequado.

Como a síndrome pode afetar o desenvolvimento do bebê?

A síndrome de DiGeorge pode afetar o funcionamento e o desenvolvimento do cérebro da criança, levando aos seguintes sinais e condições:

• Transtorno do déficit de atenção e hiperatividade;
• Transtorno do espectro autista;
• Atrasos no desenvolvimento, incluindo dificuldades na motricidade fina, fala e linguagem;
• Dificuldades de aprendizagem;
• Deficiência intelectual;
• Transtornos de saúde mental.

Algumas alterações surgem ainda durante a gestação e podem ser identificadas por ultrassonografias morfológicas ou exames genéticos.

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Existe risco de síndrome de DiGeorge na gravidez?

Se nenhum dos pais tiver a síndrome de DiGeorge, o risco de ter um filho com ela é considerado inferior a 1 em 100 (1%). Se um dos pais tiver a doença, ele tem 50% de chance de transmiti-la ao filho. Isso se aplica a cada gravidez.

Entretanto, alguns fatores de risco estão relacionados a essa condição e merecem atenção. São eles:

• Histórico familiar da síndrome de DiGeorge;
• Filho anterior com síndrome genética;
• Malformações identificadas no ultrassom fetal;
• Cardiopatias congênitas no bebê;
• Alterações cromossômicas detectadas em exames pré-natais.

A síndrome de DiGeorge pode causar cardiopatia no bebê?

Sim. Crianças com síndrome de DiGeorge podem apresentar problemas cardíacos que podem levar à falta de oxigênio no sangue. Esses problemas podem incluir um orifício entre as câmaras inferiores do coração, conhecido como comunicação interventricular.

Pode haver ainda apenas um vaso sanguíneo de grosso calibre em vez de dois saindo do coração, condição esta conhecida como tronco arterioso comum. Ou, ainda, podem existir quatro problemas na estrutura do coração, quadro conhecido como tetralogia de Fallot.

Essas condições podem variar de leves a graves e, em alguns casos, exigem cirurgia logo após o nascimento.

Qual é o tratamento para a síndrome de DiGeorge?

Um bebê que nasceu com a síndrome de DiGeorge terá seu plano de tratamento estabelecido conforme os sintomas e as condições que o afetam. O tratamento pode incluir:

• Antibióticos;
• Suplementos de cálcio;
• Tubos de ventilação ou aparelhos auditivos;
• Terapia da fala, fisioterapia e terapia ocupacional;
• Terapia de reposição hormonal;
• Cirurgia para corrigir sintomas em órgãos internos ou fenda palatina;
• Medicamento para doenças neurológicas;
• Acompanhamento psicológico e pedagógico.

Quando investigar a síndrome de DiGeorge ao tentar engravidar?

Como a síndrome de DiGeorge é uma condição genética, não é possível preveni-la. No entanto, casais que passaram por perdas gestacionais recorrentes, tiveram um filho com cardiopatia congênita ou possuem histórico de doenças genéticas na família devem procurar uma clínica de reprodução humana para realizar o aconselhamento genético e, em alguns casos, avaliar se a FIV com teste genético pré-implantacional (PGT) pode fazer parte da estratégia reprodutiva.

Os exames podem incluir:

• Cariótipo;
• Microarray genético;
• Testes moleculares específicos;
• Avaliação genética do casal.

Como a Mater Prime pode ajudar na investigação da síndrome de DiGeorge antes da gravidez?

A Mater Prime oferece acompanhamento especializado para casais que desejam investigar condições genéticas antes da gestação. O suporte inclui avaliação individualizada, aconselhamento genético e solicitação de exames específicos conforme o histórico familiar e reprodutivo dos pacientes.

Com uma abordagem preventiva e multidisciplinar, é possível identificar fatores de risco e planejar uma gestação com mais segurança e informação.

Fontes

Manual MSD

Cleveland Clinic

Mayo Clinic