O que é a síndrome de Edwards (trissomia 18)?

Alteração cromossômica grave e rara compromete o desenvolvimento do bebê em múltiplos sistemas

Receber uma suspeita ou um diagnóstico de síndrome de Edwards durante a gestação é uma das experiências mais difíceis que uma mulher pode enfrentar. Trata-se de uma alteração genética grave, associada a malformações severas em órgãos vitais, que impacta profundamente o prognóstico da gestação.

Compreender o que essa condição significa, por que acontece e quais exames confirmam o diagnóstico é fundamental para que a gestante e sua família tenham mais segurança nos próximos passos.

Saiba mais a seguir.

O que é a síndrome de Edwards e por que ela acontece?

A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma alteração cromossômica caracterizada pela presença de três cópias do cromossomo 18 nas células do organismo, em vez das duas cópias habituais. Essa cópia extra é suficiente para desorganizar profundamente o desenvolvimento embrionário, afetando a formação de órgãos e estruturas essenciais à vida.

A condição não tem origem em comportamento, alimentação ou qualquer fator controlável pela gestante: ela resulta de um erro na separação dos cromossomos durante a formação do óvulo ou do espermatozoide, em um processo chamado “não disjunção meiótica”. Esse erro ocorre de forma espontânea e, na maioria dos casos, não se repete nas gestações seguintes.

Como a trissomia 18 se forma no cromossomo?

Durante a formação dos gametas, os cromossomos precisam se separar de forma equilibrada para que cada célula reprodutiva receba exatamente 23 cromossomos. Quando esse processo falha e o cromossomo 18 não se divide corretamente, um gameta pode acabar carregando duas cópias desse cromossomo. Ao se unir a outro gameta normal na fertilização, o embrião resultante terá 47 cromossomos, sendo três cópias do 18.

Existem três formas de trissomia 18. A forma completa, mais comum e mais grave, ocorre quando todas as células do organismo apresentam a cópia extra. Na forma em mosaico, apenas uma parcela das células é afetada, o que pode resultar em manifestações clínicas menos intensas. Na forma por translocação, parte do cromossomo 18 se une a outro cromossomo, sendo a menos frequente.

O tipo mais comum e clinicamente mais grave é a trissomia completa, que representa cerca de 90% dos casos, segundo dados da Cleveland Clinic.

Como é uma criança com síndrome de Edward?

A síndrome de Edwards provoca malformações em múltiplos sistemas e órgãos, que podem ser identificadas ainda durante a gestação por meio de ultrassonografia detalhada. Entre as características mais frequentes, estão:

• Cardiopatias congênitas graves, presentes em quase todos os casos, como comunicação interventricular e persistência do canal arterial;
• Malformações cerebrais, incluindo ausência do corpo caloso e defeitos do tubo neural;
• Comprometimento renal, com rins de morfologia anormal ou ausentes;
• Mãos com dedos sobrepostos em posição característica, considerada um marcador clínico da síndrome;
• Baixo peso ao nascer e retardo do crescimento intrauterino;
• Micrognatia (queixo pequeno), orelhas de implantação baixa e fenda palatina;
• Onfalocele (protrusão de órgãos abdominais pelo umbigo) e outras malformações abdominais.

A gravidade e a combinação dessas malformações variam de caso para caso, mas a presença simultânea de comprometimentos cardíaco, neurológico e renal é o padrão mais frequente na forma completa da trissomia 18.

Por quanto tempo vive uma criança com síndrome de Edwards?

A síndrome de Edwards está associada a um prognóstico muito reservado. Estima-se que cerca de 50% dos bebês que chegam a nascer vivos não sobrevivem além da primeira semana de vida, e apenas 5% a 10% alcançam o primeiro ano. A maioria dos casos resulta em perda gestacional espontânea ainda no primeiro ou segundo trimestre.

Diz-se que a síndrome de Edwards é incompatível com a vida porque está associada a múltiplas malformações graves em órgãos vitais, como coração, cérebro e rins, o que compromete fortemente as funções essenciais do organismo. Nos raros casos de sobrevida prolongada, os bebês costumam necessitar de suporte intensivo contínuo e apresentam comprometimento neurológico severo.

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Qual é a frequência e quando a síndrome pode acontecer?

A síndrome de Edwards é a segunda trissomia autossômica mais comum em nascidos vivos, superada apenas pela síndrome de Down. Sua incidência é estimada em aproximadamente 1 a cada 5.000 nascimentos. Contudo, dado o alto índice de perda gestacional espontânea, a frequência real de gestações afetadas é consideravelmente maior.

A trissomia 18 pode ocorrer em qualquer gestação, independentemente do histórico familiar ou do estado de saúde dos pais. Não existe faixa etária isenta de risco, mas a probabilidade aumenta de forma progressiva com o avanço da idade materna, assim como ocorre com outras trissomias.

A síndrome de Edwards é hereditária?

Na grande maioria dos casos, a síndrome de Edwards não é hereditária. A trissomia completa e a forma em mosaico ocorrem de modo esporádico, sem que os pais apresentem qualquer alteração cromossômica. O risco de recorrência em gestações subsequentes é baixo, girando em torno de 1%, embora a idade materna continue sendo um fator relevante.

A exceção é a forma por translocação, em que um dos pais pode ser portador de uma translocação equilibrada, sem apresentar sintomas, mas com risco aumentado de transmitir o rearranjo cromossômico para os filhos. Nesses casos, o aconselhamento genético e a avaliação do cariótipo dos pais são fortemente recomendados para orientar as decisões reprodutivas futuras.

Existe relação com a idade materna?

Sim. A idade materna avançada é o principal fator de risco associado à trissomia 18, assim como a outras trissomias. À medida que a mulher envelhece, os óvulos acumulam maior probabilidade de erros na separação cromossômica durante a meiose. Mulheres com 35 anos ou mais apresentam risco estatisticamente maior de ter gestações com alterações cromossômicas, razão pela qual o rastreamento pré-natal é especialmente recomendado nessa faixa etária.

É importante ressaltar, porém, que gestantes jovens também podem ser afetadas. A síndrome de Edwards não é exclusiva de mulheres com mais de 35 anos, e a ausência de fatores de risco não elimina a possibilidade de ocorrência. Por isso, o rastreamento pré-natal por meio de exames como o teste de DNA fetal não invasivo (NIPT) é uma ferramenta valiosa independentemente da idade.

O que a tentante precisa saber sobre a síndrome de Edwards?

A síndrome de Edwards pode ser suspeitada ainda no primeiro trimestre por marcadores ultrassonográficos, como translucência nucal aumentada, atraso de crescimento e ausência do osso nasal. No segundo trimestre, malformações estruturais cardíacas, cerebrais e a posição característica das mãos reforçam a suspeita.

O teste pré-natal não invasivo (NIPT), realizado a partir de 10 semanas de gestação com amostra de sangue materno, é um exame de rastreio de alta sensibilidade para a trissomia 18, mas não tem caráter diagnóstico definitivo. O diagnóstico confirmatório requer análise cromossômica direta do material fetal, obtido por amniocentese ou biópsia de vilo corial. Esses procedimentos são invasivos e, por isso, são indicados quando o risco calculado pelos exames de rastreio é elevado ou quando há achados ecográficos sugestivos.

Diante de um resultado confirmatório, o acompanhamento por obstetra de alto risco é essencial. A equipe multidisciplinar, que pode incluir geneticista e neonatologista, tem papel central em esclarecer as implicações do diagnóstico, discutir o prognóstico com honestidade e acolhimento, e oferecer suporte para que a gestante e sua família possam tomar as decisões que mais se alinham aos seus valores e às suas circunstâncias. Na Mater Prime, cada caso é tratado com a individualidade, a escuta e a seriedade que esse momento exige.

Para saber mais, agende sua consulta na Mater Prime.

Fontes

Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica

Cleveland Clinic

Rede D’Or São Paulo