Veja como as alterações cromossômicas no embrião podem comprometer o desenvolvimento e as chances de gravidez
Durante a Fertilização in Vitro (FIV), cada etapa é acompanhada de forma minuciosa para garantir as melhores chances de sucesso. E um dos aspectos que demandam maior atenção é a análise genética, já que muitos embriões podem apresentar problemas em sua estrutura cromossômica, impactando diretamente a viabilidade gestacional.
As alterações cromossômicas no embrião estão entre os principais fatores que reduzem a probabilidade de implantação, aumentam os riscos de aborto espontâneo e, mais raramente, podem resultar em recém-nascidos acometidos por doenças genéticas. Por isso, compreender sua origem, seus tipos e as formas de diagnóstico é fundamental para orientar pacientes que desejam engravidar por meio da reprodução assistida.
Índice
O que são alterações cromossômicas do embrião?
As alterações cromossômicas no embrião ocorrem quando existe alguma irregularidade na quantidade ou na estrutura dos cromossomos. Esses cromossomos funcionam como “pacotes” de DNA que carregam toda a informação genética responsável pelas características de um indivíduo.
De maneira geral, existem dois tipos principais de alterações cromossômicas no embrião:
- Numéricas: quando há a falta ou o excesso de um cromossomo;
- Estruturais: quando a forma ou a organização de um cromossomo é modificada.
Ambas podem comprometer a viabilidade embrionária e estão relacionadas ao surgimento de aneuploidias.
O que é aneuploidia?
A aneuploidia é uma alteração no número de cromossomos das células embrionárias e ocorre com maior frequência em mulheres mais velhas. Essa condição está associada a falhas de implantação, abortos espontâneos e ao desenvolvimento de síndromes genéticas.
Os cromossomos são estruturas que carregam o material genético humano. Em cada célula, existem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Quando há excesso ou falta de cromossomos, ocorre um desequilíbrio chamado aneuploidia.
Na maioria dos casos, embriões aneuploides não conseguem se implantar no endométrio. Quando a implantação acontece, o desenvolvimento pode ser interrompido por aborto espontâneo ou seguir com alterações genéticas, dependendo dos cromossomos envolvidos.
Quais são os 4 tipos de alterações cromossômicas?
As alterações cromossômicas podem ser classificadas em quatro tipos principais, de acordo com a forma como o material genético é modificado:
Deleção
Ocorre quando um segmento do cromossomo é perdido, resultando na ausência de genes importantes, o que pode comprometer funções essenciais do organismo.Duplicação
Acontece quando um trecho do cromossomo é repetido, gerando excesso de material genético e desequilíbrios na expressão dos genes.Inversão
Caracteriza-se pela mudança na ordem de um segmento do cromossomo, o que pode interferir na regulação e no funcionamento dos genes.Translocação
Ocorre quando fragmentos de cromossomos se quebram e se ligam de forma inadequada, muitas vezes envolvendo cromossomos diferentes.
Quais são as doenças cromossômicas mais comuns?
A aneuploidia mais comum é a trissomia do cromossomo 21, conhecida como síndrome de Down.
Outras alterações cromossômicas no embrião frequentemente associadas a doenças genéticas incluem:
- Síndrome de Edwards (trissomia 18);
- Síndrome de Patau (trissomia 13);
- Síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X);
- Síndrome de Klinefelter (47,XXY).
Essas condições podem ser diagnosticadas com maior precisão graças aos avanços das técnicas de biologia molecular aplicadas à reprodução assistida.
O que causa um embrião aneuploide?
Um embrião aneuploide surge, principalmente, por erros na divisão celular durante a formação dos gametas, especialmente dos óvulos, sendo essa alteração mais frequente com o avanço da idade materna.
Óvulos e espermatozoides contêm 23 cromossomos cada. Na fecundação, a união correta desses gametas deve formar um embrião com 46 cromossomos. Quando um dos gametas apresenta quantidade incorreta de cromossomos e ocorre a fecundação, forma-se um embrião aneuploide.
A aneuploidia pode se manifestar de três formas:
Nulissomia – ausência de um par completo de cromossomos
Monossomia – presença de apenas um cromossomo em um par
Trissomia – presença de um cromossomo extra em um ou mais pares
A incidência de embriões aneuploides aumenta com a idade da mulher. Embora não exista uma causa específica identificada para a não-disjunção cromossômica, o risco é maior conforme o envelhecimento dos óvulos.
Qual é a relação entre embriões aneuploides e a idade materna?
Artigos publicados demonstram que a ocorrência de aneuploidias aumenta de acordo com o avanço da idade da gestante. A partir dos 26 anos, já se observa um crescimento gradual dessa ocorrência, atingindo até 75% de incidência em mulheres aos 42 anos e 80–85% nas mulheres acima de 44 anos.
Além disso, análises mostram que, entre embriões com aneuploidia, 64% envolvem um único cromossomo, 20% dois cromossomos e 16% três ou mais, sendo que a complexidade dessas alterações aumenta conforme a idade materna.
Quais são os riscos dos embriões aneuploides?
As alterações cromossômicas no embrião estão associadas a falhas de implantação, abortos espontâneos recorrentes e doenças genéticas em recém-nascidos.
Estima-se que as aneuploidias sejam a principal causa de perdas gestacionais precoces, dificultando o sucesso da FIV mesmo quando embriões aparentam ser de boa qualidade morfológica.
Como é realizado o diagnóstico de aneuploidias?
O diagnóstico da aneuploidia pode ser feito após um aborto, por meio da análise genética do material fetal, ou antes da implantação, em tratamentos de FIV, com o uso do PGT-A.
Falhas de implantação nem sempre são identificadas. Nos casos de aborto, o exame de cariótipo das células fetais permite analisar os pares cromossômicos e identificar a aneuploidia. Já na fertilização in vitro, o diagnóstico é realizado por meio da biópsia embrionária associada ao teste genético pré-implantacional para aneuploidias (PGT-A), que analisa os cromossomos do embrião antes da transferência para o útero, auxiliando na seleção de embriões viáveis.
É possível identificar aneuploidia na gravidez?
Durante a gestação, exames como o rastreamento pré-natal não invasivo (NIPT) analisam fragmentos de DNA fetal circulantes no sangue materno.
Em casos específicos, exames invasivos como a amniocentese e a biópsia de vilo corial podem confirmar a presença de aneuploidias.
Esses procedimentos permitem avaliar o risco de doenças cromossômicas no bebê ainda durante a gravidez, oferecendo maior segurança a ele e aos pais.
É possível identificar aneuploidia durante a FIV?
Na FIV, após a fecundação e o desenvolvimento até o estágio de blastocisto, uma biópsia é realizada no embrião. As células coletadas são submetidas a análise genética, identificando possíveis alterações cromossômicas no embrião.
Os embriões livres de aneuploidias podem ser selecionados para transferência, aumentando as chances de sucesso gestacional.
É possível identificar aneuploidia antes de congelar óvulos?
Não é possível detectar aneuploidias diretamente nos óvulos antes de seu congelamento, já que a análise depende da fecundação e do desenvolvimento embrionário.
FIV e os embriões aneuploides
Na FIV, identificar alterações cromossômicas no embrião é uma das ferramentas disponíveis para otimizar as taxas de sucesso, diminuir o risco de perdas gestacionais e diminuir o tempo até conseguir a gravidez. A seleção de embriões euploides reduz os riscos de aborto espontâneo e aumenta a chance de obter uma gestação saudável.
Por isso, clínicas especializadas orientam que o acompanhamento genético faça parte da estratégia terapêutica, especialmente em casos de idade materna avançada ou histórico de falhas de implantação.
Para saber mais, entre em contato com a Clínica de Reprodução Humana Mater Prime e agende uma consulta.
Fontes:
Mater Prime
