Entenda o que é um teste genético, para que serve e como ele pode contribuir para o sucesso dos tratamentos de reprodução assistida
Os avanços da área genética têm transformado a forma como as pessoas e a medicina lidam com a saúde, especialmente quando o assunto é planejamento familiar e reprodução assistida. Entre as principais ferramentas utilizadas nesse contexto estão os testes genéticos, capazes de identificar alterações no DNA que podem influenciar desde a possibilidade de haver doenças hereditárias até a fertilidade do casal.
Para quem está em tratamento de fertilização in vitro (FIV) ou quer compreender melhor suas condições reprodutivas, conhecer os diferentes tipos de teste genético é essencial. Cada exame possui uma finalidade específica e pode fornecer informações valiosas tanto para o diagnóstico quanto para o sucesso das tentativas de engravidar.
Índice
O que é um teste genético?
O teste genético é um exame laboratorial que analisa o DNA — o material genético que contém todas as informações sobre o funcionamento do corpo. Esta avaliação permite identificar mutações, variações e alterações cromossômicas que podem estar associadas a doenças hereditárias, problemas de fertilidade ou outras condições de saúde.
Existem diferentes metodologias e níveis de complexidade nesses testes, desde análises simples de um gene específico até o sequenciamento completo do genoma. Em reprodução assistida, os testes genéticos ajudam a compreender melhor as causas da infertilidade e a planejar estratégias personalizadas para aumentar as chances de uma gestação saudável.
Para que serve o teste genético?
O principal objetivo do teste genético é detectar predisposições genéticas que possam interferir na saúde do paciente ou serem transmitidas aos seus descendentes. Com essas informações, é possível adotar medidas preventivas, realizar diagnósticos precoces e direcionar tratamentos mais acertados.
No campo da reprodução humana, esses testes são essenciais para identificar alterações que possam causar infertilidade, falhas de implantação ou abortos de repetição. Além disso, um teste genético pode ajudar a selecionar embriões saudáveis, evitando a transmissão de doenças hereditárias para as futuras gerações.
Testes genéticos que não são típicos da reprodução assistida
Nem todos os testes genéticos são utilizados no contexto reprodutivo. Muitos deles têm finalidades clínicas, oncológicas ou até mesmo pessoais, relacionadas à origem genética. A seguir, conheça alguns exemplos.
Testes de expansão de repetição
Esses exames são indicados para investigar doenças neuromusculares e neurológicas, como a doença de Huntington e algumas formas de ataxia. Eles identificam repetições anormais em determinadas sequências de DNA, que afetam a função de proteínas essenciais para o sistema nervoso.
Na reprodução assistida, eles podem ser solicitados apenas em casos muito específicos, quando há suspeita de que o casal possa transmitir essas condições aos filhos.
Genoma
O sequenciamento completo do genoma analisa praticamente todos os genes humanos, sendo usado em investigações clínicas complexas ou pesquisas científicas. Ele fornece uma visão ampla da constituição genética, mas não é um exame de rotina.
Por envolver uma quantidade massiva de dados e custos elevados, seu uso em reprodução assistida é restrito a casos em que outras análises não trouxeram respostas conclusivas.
Testes preditivos
Esses testes avaliam o risco de desenvolvimento de doenças ao longo da vida, como Alzheimer e Parkinson. Este tipo de avaliação ajuda em ações preventivas e decisões sobre estilo de vida, mas não se aplica diretamente à fertilidade.
Contudo, os testes preditivos podem ter relevância em famílias com histórico de doenças genéticas dominantes, auxiliando no planejamento reprodutivo com segurança.
Testes para câncer de mama
Os testes para mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 avaliam o risco hereditário de câncer de mama e ovário. Embora não estejam ligados diretamente à infertilidade, são importantes para decisões reprodutivas em mulheres com predisposição oncológica.
Em alguns casos, o teste genético para câncer de mama pode orientar a preservação da fertilidade antes de tratamentos contra o câncer ou a escolha por técnicas como o PGT-M para evitar a transmissão das mutações.
Testes de ancestralidade
Os testes de ancestralidade identificam origens étnicas e familiares, sendo populares por seu caráter curioso e informativo. Apesar de interessantes, eles não têm aplicação médica ou clínica na reprodução assistida, pois não investigam doenças ou fatores relacionados à fertilidade.
Testes de DNA forense
Voltados para a identificação genética em contextos criminais ou de parentesco, os testes forenses analisam marcadores específicos do DNA. Esses exames são amplamente utilizados em investigações policiais e ações de reconhecimento, mas não têm função diagnóstica na área reprodutiva.
Testes genéticos usados em reprodução assistida
Na reprodução assistida, alguns testes são fundamentais para aumentar as chances de sucesso e reduzir os riscos de doenças genéticas. Eles ajudam tanto na avaliação dos casais quanto na análise dos embriões. Confira os principais a seguir.
Cariótipo
O cariótipo é um dos testes mais básicos e importantes. Ele identifica alterações cromossômicas numéricas e estruturais que podem causar infertilidade, abortos espontâneos ou falhas de implantação.
Este teste genético é indicado para casais com histórico de perdas gestacionais ou falhas em tratamentos de FIV, ajudando a direcionar decisões clínicas e laboratoriais.
Microarray (CMA)
O microarray, também conhecido como CMA (comparative genomic hybridization), detecta desequilíbrios cromossômicos sutis que não aparecem no cariótipo convencional.
Trata-se de um teste genético especialmente útil em casos de abortos de repetição ou quando embriões apresentam alterações genéticas não explicadas.
Painéis gênicos
Os painéis gênicos analisam simultaneamente diversos genes associados a doenças hereditárias. São indicados para verificar se o casal é portador de mutações que podem ser transmitidas aos filhos.
A Mater Prime oferece o teste de compatibilidade genética, que faz exatamente essa análise, permitindo identificar se há riscos genéticos compartilhados pelo casal antes da FIV.
Exoma
O exoma examina todas as regiões codificantes do DNA e é utilizado em investigações genéticas complexas. Em reprodução assistida, este teste genético pode esclarecer casos de infertilidade sem causa aparente, auxiliando na escolha da melhor abordagem clínica.
PGT (A, M, SR)
O PGT (teste genético pré-implantacional) é realizado diretamente nos embriões durante o tratamento de fertilização in vitro (FIV). Existem três principais tipos:
- PGT-A, que identifica aneuploidias (alterações no número de cromossomos). É o teste mais comumente realizado na FIV;
- PGT-M, que detecta doenças monogênicas (ou seja, doenças hereditárias causadas por um único gene e já conhecidas na família de um dos cônjuges);
- PGT-SR, que avalia rearranjos estruturais previamente identificados no exame de cariótipo dos cônjuges.
Na Mater Prime, o teste de análise genética do embrião é uma das etapas mais importantes para aumentar as chances de uma gestação saudável.
Sexagem fetal
A sexagem fetal identifica o sexo do bebê ainda no início da gestação, por meio da análise do DNA fetal no sangue materno. Apesar de não ser parte da rotina da FIV, este teste genético pode ser solicitado posteriormente, como um complemento durante o pré-natal.
Qual é o preço de um teste genético?
O valor de um teste genético pode variar bastante conforme o tipo e a complexidade do exame. Testes básicos, como o cariótipo, costumam ter custo mais acessível, enquanto exames mais detalhados, como o exoma completo, exigem tecnologia de ponta e investimento maior.
Fatores como o laboratório responsável, o número de genes analisados e o tipo de amostra também influenciam o preço. O ideal é consultar a clínica responsável pelo tratamento para obter uma estimativa personalizada conforme o tipo de investigação necessária.
Como testes genéticos podem aumentar as chances de sucesso da FIV?
Os testes genéticos são aliados poderosos da reprodução assistida. Isso porque eles ajudam a identificar causas genéticas da infertilidade, evitam a transmissão de doenças hereditárias e permitem a seleção de embriões com maior potencial de implantação.
Na Mater Prime, o uso estratégico de testes genéticos faz parte de uma abordagem completa e personalizada, que une tecnologia, ciência e cuidado humano. Assim, cada casal tem acesso às informações necessárias para trilhar um caminho mais seguro, consciente e eficiente rumo à realização do sonho de ter um filho.
Para saber mais, entre em contato e agende uma consulta com os profissionais da Mater Prime.
Fontes:
Hospital Israelita Albert Einstein;
Mater Prime.
